進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）とはどんな病気？

進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（英名：Progressive Familial Intrahepatic Cholestasisの頭文字をとって「PFIC（ピーフィック）」と呼ばれることが多いです）とは、遺伝性の病気で、食物の消化・吸収を助ける「胆汁」がうまく排出されなくなることにより肝臓の中にたまってしまう病気です。
主な症状として胆汁がたまることによって引き起こされるかゆみがあります。また、肝臓の障害が長く続くこともあります。
PFICは新生児期や乳児期から 黄疸 おうだん （肌や白眼が黄色くなる）や、母子健康手帳に入っている便色カードを確認して色の薄い便からわかる場合や、原因の遺伝子によってはお母さんの妊娠時に診断される場合（ただし日本では極めてまれ）、乳児期には無症状であったものが思春期以降に病気が見つかる場合など、発症パターンはさまざまです。
世界では5万人に1人^1）がPFICと診断されており、日本では約100人^2）の患者さんがいるとされています。
また、PFICは「小児慢性特定疾病」や「指定難病」に指定されています。

なぜ肝臓に胆汁がたまってしまうの？^3）

胆汁は肝臓でつくられた後、胆のう・胆道を通って小腸に排出され、ビタミンや脂質などの栄養素の吸収を助けた後に小腸の末端部で「回腸胆汁酸トランスポーター（IBATアイバット）」という器官のはたらきにより再度吸収され、血中を通って肝臓に戻っていきます。
PFICの患者さんでは肝臓で作られた胆汁が小腸へ排出されにくくなる、もしくは排出されなくなるため肝臓に胆汁がたまってしまいます。胆汁が肝臓にたまることにより、皮膚のかゆみや肝臓の障害など様々な症状の原因となります。

図. 正常な胆汁（胆汁酸）の流れ

図. 胆汁うっ滞している様子